Met behulp van kunstmatige intelligentie zijn er manieren ontdekt om een zeldzame mutatie in de nier te behandelen.
Een machine learning-algoritme heeft medicijnen ontwikkeld die cystinose behandelen, een aandoening waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in de niercellen. De ophoping leidt tot de vorming van kristallen, die vervolgens cellen kunnen beschadigen en complicaties zoals nierfalen kunnen veroorzaken.
Uit een wetenschappelijk onderzoek gepubliceerd in Natuurcommunicatie, onderzoekt hoe cystine zich ophoopt in de nieren om nieuwe behandelingsopties te ontdekken. Hiervoor werd kunstmatige intelligentiesoftware gebruikt, die het organisme op moleculair niveau onderzoekt. Het molecuul dat het sterkst geassocieerd wordt met cystinose heet mTORC1. Het maakt deel uit van de stofwisseling en zijn functie beïnvloedt de groei.
De AI ontdekte dat in gevallen van een mutatie die tot cystinose leidt, er hogere niveaus van mTORC1 zijn – het molecuul dat de nieren beschadigt door de differentiatie van cellen in het orgaan te onderbreken. Dit schaadt vooral het deel van de nier waar water en voedingsstoffen opnieuw in de urine worden opgenomen.
Er zijn al behandelingen die de mTORC1-niveaus in het lichaam verlagen – dit komt door het verband tussen het molecuul en andere ziekten zoals tumoren en neurodegeneratieve ziekten. Wetenschappers van de Universiteit van Zürich, Zwitserland, zeggen dat deze medicijnen weliswaar effectief zijn tegen cystinose, maar ook tot ernstige bijwerkingen leiden.
De mutatie die cystinose veroorzaakt, kan de nieren aantasten, maar ophopingen van het aminozuur cystine kunnen ook worden waargenomen in de ogen, hersenen, spieren, lever, pancreas en schildklier. Hoewel zeldzaam (1 op de 200.000 mensen), kan deze genetische aandoening het groeiproces van het lichaam beschadigen als deze op jonge leeftijd optreedt. Het hebben van de genmutatie die tot cystinose leidt, leidt tot spierzwakte, kleine gestalte, vertraagde puberteit en onvruchtbaarheid. Myopathie is ook een symptoom van cystinose.
Cystinose is zo’n gevaarlijke ziekte omdat het de lysosomen van de cellen aantast – dit zijn gebieden waar voedingsstoffen zoals eiwitten, vetten en koolhydraten worden afgebroken. Sommige eiwitten zijn transporteurs; ze zorgen ervoor dat afvalstoffen, zoals het aminozuur cystine, uit de lysosomen worden verplaatst.
Bestaande behandelingen voor cystinose omvatten het nemen van groeihormonen, insuline en testosteron (bij mannen met een verminderde testiculaire functie). Maar hoewel ze de symptomen verlichten en de groei verbeteren, wordt in bijna alle gevallen altijd een toestand van nierfalen bereikt, waarbij een niertransplantatie nodig is.
Referenties:
Nathan, A. (2023, 11 december) Nieren gezond houden met een hand van AI. Opgehaald in 2023, 14 december van https://www.the-scientist.com/news/keeping-kidneys-healthy-with-a-hand-from-ai-71546
Luciani, A. (2023, 14 juli) De export van lysosomale cystine reguleert de mTORC1-signalering om de specialisatie van het lot van nierepitheelcellen te begeleiden. Opgehaald in 2023, 14 december van https://www.nature.com/articles/s41467-023-39261-3
